Kromozom Anomalleri

Kromozom Hastalıkları - Kromozom Anomalileri

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar

Sayısal anomaliler

Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21 kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir

Yapısal anomaliler

Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:

Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır Bilinen örnekleri; kromozom 4'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen Wolf-Hirschhorn sendromu ; ve 11kromozomun uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, Jacobsen sendromudur

Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir

Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir İki çeşidi vardır Resiprokal translokasyonlarda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir Robertsonian translokasyonlarda, bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22 kromozomlarda görülür

İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir

Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir